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Effektive Therapie in Aussicht

Erbliche Transthyretin-Amyloidose

Endokrinologie

Bei der hereditären Transthyretin-Amyloidose (ATTR) liegen Mutationen im Gen TTR vor, das für das Protein Transthyretin codiert. Die Folgen sind Polyneuropathie und Kardiomyopathie. Mit Lebertransplantation oder Transthyretin-Tetramer-Stabilisatoren konnte man die progressive Erkrankung bisher nur begrenzt aufhalten. Das neu entwickelte RNAi-Therapeutikum Patisiran könnte die Situation erheblich verbessern.

Indem es mit kurzen RNA-Sequenzen in die Gen-Expression eingreift, blockiert Patisiran die Transthyretin-Synthese. In einer Phase-3-Studie erhielten 148 ATTR-Patienten mit Polyneuropathie den neuen Wirkstoff zu 0,3 mg/kg i.v. dreiwöchentlich für die Dauer von 18 Monaten. 77 weitere Patienten erhielten ein baugleiches Plazebo.

Die Veränderungen in der Neuropathie evaluierte man mittels mNIS+7 (modified Neuropathy Impairment Score+7), wobei höhere Werte einer stärkeren Belastung entsprechen. Während der mNIS+7 in der Plazebo-Gruppe um 28 Punkte anstieg, sank der Score unter Patisiran um sechs Punkte (Unterschied 34 Punkte; p<0,001). Ähnlich positiv fielen die Ergebnisse für die Lebensqualität aus. Zudem verbesserten sich unter Patisiran Gehgeschwindigkeit und BMI der Patienten. OH

Adams D et al.: Patisiran, an RNAi therapeutic, for hereditary transthyretin amyloidosis. N Engl J Med 2018; 379(1): 11-21

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Datum:
11.09.2018