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Sichelzellkrankheit bald heilbar?

Hoffnungsträger „Gentherapie"

Praxis-Depesche

Bislang stellt die allogene Stammzelltransplantation die einzige kurative Therapieoption für Patienten mit Sichelzellkrankheit dar. Allerdings findet sich nicht für alle Betroffenen ein passender Knochenmarkspender. Französischen Forschern ist es nun gelungen, einen jungen Patienten mithilfe der Gentherapie zu heilen.

Forscher von der Kinderklinik Necker in Paris behandelten 2014 einen dreizehnjährigen Jungen, der seit seiner Geburt an den schweren Folgen der homozygoten Sichelzellmutation litt und seit mehreren Jahren regelmäßige Austauschtransfusionen erhielt, erfolgreich mittels Gentherapie. Hierzu wurde eine Sequenz des gesunden Beta-Globingens mithilfe eines speziellen lentiviralen Vektors in autologe hämatopoetische Stammzellen des Patienten eingeschleust. Nach einer myoablativen Chemotherapie erfolgte die Transplantation der modifizierten Stammzellen. Einige Monate später konnte das erfolgreiche Engraftment aller Blutzelllinien festgestellt werden.

Auch ohne Erythrozytentransfusionen blieb der Hb-Wert stabil, wobei der Anteil des HbS ab- und der Anteil genetisch veränderter Hb-Moleküle zunahm. Außer den erwarteten und gut beherrschbaren Chemotherapie-assoziierten Nebenwirkungen verlief die Behandlung ohne Komplikationen. Mehr als 15 Monaten nach der Gentherapie, so die Wissenschaftler, ist der Patient beschwerdefrei, benötigt keine Medikamente mehr, nimmt am schulischen Leben teil und ist sportlich aktiv. LO

Ribeil JA et al.: Gene therapy in a patient with sickle cell disease. N Engl J Med 2017; 376: 848-55

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Datum:
22.03.2018