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Ein heterogenes Krankheitsbild

von Willebrand Erkrankung

Praxis-Depesche

Die von Willebrand Erkrankung (vWD) stellt eine Störung der primären Hämostase dar und ist die häufigste angeborene Gerinnungsstörung. Für eine adäquate Therapie ist die korrekte Diagnose des vWD-Typs bzw. -Subtyps essenziell. Ist die Diagnose gestellt, steht mit einem Präparat bestehend aus humanem Blutgerinnungsfaktor VIII (FVIII) und von Willebrand Faktor (vWF) eine geeignete Therapie zur Verfügung.

Im Rahmen der primären Hämostase interagiert der vWF mit GPIb/IX- und GPIIb/IIIa- Rezeptoren, was – einfach gesagt – zur Thrombozytenadhäsion und -aggregation führt. Aber der vWF hat zudem auch eine Funktion bei der sekundären Hämostase (Schutzfunktion für FVIII, weshalb eine Substitution von vWF und FVIII sinnvoll ist). Bei der vWD sind diese Funktionen gestört; eine heterozygote vWD weist eine Prävalenz von etwa 1 bis 5/1000 Menschen auf. Klinisch manifest werden aber nicht alle Erkrankungen.

Typische Symptome sind Epistaxis, Schleimhautblutungen, Hämatome, Menorrhagien und Nachblutungen nach Operationen oder Traumen sowie gastrointestinale Blutungen. Man unterscheidet drei Typen der vWD: Typ I mit einem leichten quantitativen Mangel an vWF, Typ 2 mit einem qualitativen Defekt und Typ 3 mit vollständigem Mangel. Beim Typ 2 wird weiter differenziert nach Thrombozytenfunktion, Bindungsfähigkeit zu GPIb, Vorhandensein von hochmolekularen Multimeren und der Affinität zu FVIII (Typ 2A/B/M/N).
Legen die anamnestischen Angaben des Patienten eine vWD nahe, muss eine umfassende (Gerinnungs-)Labordiagnostik erfolgen (neben den typischen Gerinnungswerten u. a. mit vWF-Antigen, Kollagenbindungskapazität, Ristocetin-Cofaktor und VWF-Multimerenanalyse. Zukünftig werden auch molekulargenetische Untersuchungen eine zunehmende Rolle spielen. CB

Symposium: „Hämorrhagische Diathesen – Klinische Relevanz seltener Gerinnungsstörungen“, im Rahmen des GTH 2018, Wien, 21.2.2018 Veranstalter: CSL Behring Humaner Blutgerinnungsfaktor VIII und von Willebrand Faktor (vWF): Haemate® P (D, A, CH)

Bereitgestellt von:
Datum:
22.03.2018